Апрель 1st, 2020 
alex ___Генеральный директор нашей компании «ТехноИнжениринг.РФ» пишет для повышения квалификации специалистов:
___Кистодный фиброз (муковисцидоз) был одним из первых случаев моногенных болезней, при профилактике которых была успешно использована методика ПГД. Эта патология в большинстве случаев детерминируется трехнуклеотидной делецией (delta F508). Ген кистодного фиброза связан с регуляцией транспорта жиров в мембранах поджелудочной железы и других органов. Мутация приводит к повышению вязкости секрета поджелудочной железы, желчи и бронхов. В патологический процесс оказываются вовлеченные слизистые, потовые и слюнные железы. В конечном итоге наблюдается диффузное ожирение и цирроз печени, закупорка бронхов. У детей страдающих кистодным фиброзом с первых же дней жизни отмечается замедление роста и веса, воспаление органов дыхания, дистрофия и т.д. Современные методы пренатальной диагностики основывались на методике амниоцентеза. Предимплантационный диагноз кистодного фиброза был первоначально проведен на трех супружеских парах оба члена, которых являлись носителем мутации delta F508. После экстракоорпорального оплодотворения на третий день производилась биопсия отдельных клеток развивающегося эмбриона, ДНК из которых анализировалась с помощью методики ПЦР. Только 2 яйцеклетки, полученные от одной женщины, были оплодотворены нормально. Анализ ДНК показал, что только одна из них свободна от мутации delta F508, тогда как вторая был гомозиготной по этому гену. Яйцеклетки двух других женщин привели к образованию эмбрионов носителей гена обуславливающего патологию или имеющих те или иные хромосомные дефекты. Нормальный эмбрион был имплантирован в матку и привел к рождению в 1992 году девочки свободной от гена кистодного фиброза.
___В 2000 году в клинику института репродуктивной генетики обратилась 30-летняя женщина генетик по образованию, в семье которой часто встречалась ранняя форма болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера является одной из самых тяжелых наследственных заболеваний. Ее особенностью является мало заметное начало в зрелом или старческом возрасте, проявляющееся прогрессирующим расстройством памяти и нарушением функций высшей нервной деятельности. Болезнь впервые была описана в 1902 году, и к настоящему времени выяснилось, что сходные симптомы скрывают два разных типа патологии связанных с различными генетическими детерминантами. В любом случае наблюдается быстро развивающееся нарушение памяти – снижение запоминания, дезориентация, нарушение внимания, восприятия, многочисленные ложные узнавания и т.п. Больные становятся бесцельно суетливы, у них нарушается речь, а затем, наблюдаются галлюцинации, кратковременные приступы бреда, судороги и т.п. При этом заболевании разрушается вся структура коры головного мозга, весь мозг уменьшается, наблюдается, так называемая, Альцгеймеровское перерождение нервных волокон. Первый тип болезни Альцгеймера (ранняя болезнь Альцгеймера, пресинильная деменция) начинается в возрасте 45 лет. Нарушение памяти наблюдается уже на ранних стадиях развития болезни, но развивается постепенно и человек сохраняет особенности личности, ясное сознание достаточно долгое время. Гены ответственные за развитие болезни Альцгеймера расположены на 21 хромосоме – так называемый ген амилоидного предшественника (АРР), на 14 хромосоме – ген пренисилин-1 (PSN-1). Амилоид представляет собой естественный продукт физиологического разрушения некоторых белков. Однако мутация гена АРР приводит к накоплению этого белка в нервных клетках или удлинению белковой цепи амилоида. И в том и в другом случае, молекулы этого белка образуют скопления, в клеточных пространствах коры головного мозга, в виде бляшек. Главным генетическим фактором поздней болезни Альцгеймера является е-4 аллель гена аполипопротеина Е (АроЕ). Этот белок участвует в процессах регенерации нейроглии. Снижение активности ацетилхолин трансферазы и развитие дефицита ацетилхолина пропорционально, как показал Дж. Пурье, числу копий аллеля е-4 в геноме. Среди всех страдающих болезнью Альцгеймера примерно 1 % является носителями АРР-гена и 25-30 % – гена АроЕ.
___В 2000 году в клинику института репродуктивной генетики обратилась 30-летняя женщина генетик по образованию, в семье которой часто встречалась ранняя форма болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера является одной из самых тяжелых наследственных заболеваний. Ее особенностью является мало заметное начало в зрелом или старческом возрасте, проявляющееся прогрессирующим расстройством памяти и нарушением функций высшей нервной деятельности. Болезнь впервые была описана в 1902 году, и к настоящему времени выяснилось, что сходные симптомы скрывают два разных типа патологии связанных с различными генетическими детерминантами. В любом случае наблюдается быстро развивающееся нарушение памяти – снижение запоминания, дезориентация, нарушение внимания, восприятия, многочисленные ложные узнавания и т.п. Больные становятся бесцельно суетливы, у них нарушается речь, а затем, наблюдаются галлюцинации, кратковременные приступы бреда, судороги и т.п. При этом заболевании разрушается вся структура коры головного мозга, весь мозг уменьшается, наблюдается, так называемая, Альцгеймеровское перерождение нервных волокон. Первый тип болезни Альцгеймера (ранняя болезнь Альцгеймера, пресинильная деменция) начинается в возрасте 45 лет. Нарушение памяти наблюдается уже на ранних стадиях развития болезни, но развивается постепенно и человек сохраняет особенности личности, ясное сознание достаточно долгое время. Гены ответственные за развитие болезни Альцгеймера расположены на 21 хромосоме – так называемый ген амилоидного предшественника (АРР), на 14 хромосоме – ген пренисилин-1 (PSN-1). Амилоид представляет собой естественный продукт физиологического разрушения некоторых белков. Однако мутация гена АРР приводит к накоплению этого белка в нервных клетках или удлинению белковой цепи амилоида. И в том и в другом случае, молекулы этого белка образуют скопления, в клеточных пространствах коры головного мозга, в виде бляшек. Главным генетическим фактором поздней болезни Альцгеймера является е-4 аллель гена аполипопротеина Е (АроЕ). Этот белок участвует в процессах регенерации нейроглии. Снижение активности ацетилхолин трансферазы и развитие дефицита ацетилхолина пропорционально, как показал Дж. Пурье, числу копий аллеля е-4 в геноме. Среди всех страдающих болезнью Альцгеймера примерно 1 % является носителями АРР-гена и 25-30 % – гена АроЕ.
___
___________________________________________
P.S.
___Уважаемый читатель!!! Уверен, что эта интересная информация будет очень полезна для Вас, избавив от множества проблем в повседневной жизни. В знак благодарности, прошу Вас поощрить скромного автора незначительной суммой денег.
___Конечно, Вы можете этого и не делать. В то же время подмечено, что в жизни есть баланс. Если сделать кому-то добро, то оно вернётся к Вам через определённое время в несколько большем количестве. А если сделать человеку зло, то оно возвращается в очень скором времени и значительно большим.
___Предлагаю сделать свой посильный вклад (сумму можно менять):
___
____________________________________________
:::
Posted in 
Tags: 
